síndrome de SCHWARTZ-JAMPEL

un desorden de naturaleza probablemente recesiva autosómica, caracterizado por retraso mental, anomalías esqueléticas, miotonía y facies de un aspecto peculiar. Las anomalías esqueléticas consisten en limitaciones en los movimientos de caderas, tobillos, muñecas y espina dorsal, con fragmentación de las epífisis femorales, displasia acetabular, pectus carinatum y coxa vara. Normal al nacer, la cara toma progresivamente el aspecto de una máscara con blefarofismosis y ptosis de los párpados debida a las contracciones tónicas de los músculos de la cara.